Bazilika sv. Ludmily na náměstí Míru se 15. února rozzářila modrou barvou. Praha 2 se tak připojila k mezinárodní iniciativě na podporu výzkumu Angelmanova syndromu.
,,Modrá barva, symbol této nemoci, takže nám svítí jak Tančící dům, tak tedy svatá Ludmila a já jsem rád, že to tady máme a jsem rád, že tedy spolupracujeme jak s rodiči, tak ale s představiteli výzkumu," řekl starosta městské části Praha 2, Jan Korseska (ODS).
Do mezinárodního dne se v současnosti zapojuje přes 50 pacientských organizací po celém světě. Mezi nimi i česká Asociace genové terapie, která hledání léku podpořila český Ústav molekulární genetiky částkou jeden milion korun.
,,My se snažíme získat každou možnou korunu, která by nám umožnila tu léčbu vyvinout. Začínáme tím, že jsme vytvořili model, který odpovídá té lidské chorobě a to je model myší. Genové mutace jsou tam podobné jako u toho člověka. Teď už jsme tak daleko, že jsme vytvořili nějaké molekulární nástroje, jak to opravit," řekl Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku Ústavu molekulární genetiky.
Dětí s Angelmanovým syndromem je v Česku zhruba kolem stovky. Komplikace spojené s jejich postižením se projevují například poruchami spánku a častými epileptickými záchvaty. Péče o ně je pak extrémně náročná pro jejich rodiče a opatrovníky. Své o tom ví i tatínek pětiletého Krištofa.
,,Angelmanův syndrom je těžká mentální retardace, takže i ti dospělí jsou na úrovni třeba dvouletého dítěte. Jsou v tom velké rozdíly, co tak vidím i mezi jinými pacienty - takže absence řeči, horší mobilita, problémy s rovnováhou, epileptické záchvaty nebo epilepsie jako taková a samozřejmě nesamostatnost v rámci běžných denních potřeb," popsal tatínek pětiletého Krištofa s Angelmanovým syndromem.
Na výzkum tohoto vzácného onemocnění v současnosti probíhá také sbírka. Přispět mohou organizace, ale i jednotlivci a to prostřednictvím Asociace genové terapie. Podpořit ji můžete na webových stránkách asgent.org.
